伴x显性遗传病的特点 实例分析

发布时间：2025-04-04 10:54:42 来源：草莓资讯网 作者：知识

伴x显性遗传病特点：

①不管男女，只要存在致病基因就会发病，伴x病但因女子有两条X染色体，显性故女子的遗传发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的特点掩盖作用，男子发病时，实例往往重于女子。分析

②病人的伴x病双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

③可以连续几代遗传，显性但患者的遗传正常子女不会有致病基因再传给后代。

④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

实例：

遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等，此外，大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。

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